Feniketonüri

[PrudenT]

ne demek? bilen var mı? cidden lazım? google it you moron derseniz döverim sadece bi çeşit hastalık çıkıyo o da feniketonüri deil fenilketonüri :D. biyoteknoloji veya biyolojiyle alakası var. tekrarlıyoruz...

FENİKETONÜRİ

FENİKETONÜRİ...
FENİKETONÜRİ...
:D
...[signature][hline]Positronic Robotic Unit Designed for Exploration and Nocturnal Troubleshooting

aadvark, 30 Ağustos 2005 14:15 tarihinde demiş ki:
12 saat içinde 3 kişiden satış yedim. dünya satışfekşın rekoru bende

[Zep]

bu ne la okunmuyo bile gereksiz bişedir heralde[signature][hline]if you lost your everthing,you can do everything...

[Anelor]

re u mee?[signature][hline]Nukem_Verite, 09 Eylül 2005 13:45 tarihinde demiş ki:
ya 1 kişiye salak denir
2 kişiye salak denirde
30.000 kişiye salak demek nasıl bi salaklıktır ya?

[Misafir Guest]

küfür bilem olabiler[signature][hline]HymnOfSnuk, 15 Eylül 2005 19:22 tarihinde demiş ki:
nesi güzel abi.
düşünsene , rus kızları filan hepisi türk.
aquila, 16 Eylül 2005 04:58 tarihinde demiş ki:
bana kimse msnden ya da cepten mesaj atmiyo, cakiim bole felege...

[Drigeolf]

Feniketonuri ( PKU ) : İdrarda fenilpürivik asit bulunması. Ciddi zeka geriliği ile sonuçlanan beyin hasarına,geri kalmış miyelizasyon gibi nörolojik bozukluklara ve ve ekzama yapan yetersiz melamin oluşumuna neden olur.

hastalık değil demişsin ama direk feniketonuri buda :D[signature][hline]"Eğer insanları gerçek değerlerinden satın alıp, onları,onların kendilerine biçtiği değerden satabilseydim dünyanın en zengin insanı olurdum."
-Oscar Wilde

[ze-NoN]

bence o fenilketonüri dir[signature][hline]Biliyorum ki ben tatlı bir sevgiyi, küçük bir sevinci tattığım anlar dışında hiç bir şeye sahip değilim. Faust-Goethe

[Drigeolf]

http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria[signature][hline]"Eğer insanları gerçek değerlerinden satın alıp, onları,onların kendilerine biçtiği değerden satabilseydim dünyanın en zengin insanı olurdum."
-Oscar Wilde

fenilketonuri değil demişsin fakat,internetten sözlüğe baktım,orda feniketonuri nin karşılığı olarak bu vardı. (l siz olmasına rağmen.)

[Bu mesaj Drigeolf tarafından 20 Eylül 2005 22:49 tarihinde değiştirilmiştir]

[fede]

Bir çeşit Nuri :D[signature][hline]Ayağa kalk, uyumak için
Önümüzde sonsuzluk var...
-Ömer Hayyam

[Natanyal]

Huri lisi var mı bunun :)[signature][hline]Xanator Wegauge
Master Rifleman-Master Combat Medic
Eclipse Galaxy
Star Wars Galaxies

[Mavi]

anlamadım ?[signature][hline]
Yaş 43 oldu.Kaporta sinyaller vermeye başladı...

[PrudenT]

said:

Drigeolf, 20 Eylül 2005 22:48 tarihinde demiş ki:
http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria

anladım mı? hayır :(

[spo1=Anlayanaaa ;)]Phenylketonuria (PKU) is a human genetic disorder that occurs in about 1 in 15,000 births, but the incidence varies widely in different human populations from 1 in 4,500 births among the Irish to fewer than one in 100,000 births among the population of Finland.

Phenylketonuria was discovered by the Norwegian physician Ivar Asbjørn Følling, in 1934, when he noticed that hyperphenylalaninemia (HPA) was associated with mental retardation. In Norway this disorder is known as Følling's disease, named after its discoverer. Dr. Følling was one of the first physicians to apply detailed chemical analysis to the study of disease. His careful analysis of the urine of two retarded siblings led him to request many physicians near Oslo to test the urine of other retarded patients. This led to the discovery of the same substance that he had found in eight other patients. The substance found had to be subjected to much more basic and rudimentary chemical analysis than is available today. He tested and found that reactions gave rise to benzaldehyde and benzoic acid, which led him to conclude the compound contained a benzene ring. Further testing showed the melting point to be the same as phenylpyruvic acid which indicated that that was the substance in the urine. His careful science inspired many to pursue similar meticulous and painstaking research with other disorders.

PKU usually is caused by a defective gene for the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). It is inherited as an autosomal recessive trait. A rarer form of the disease occurs when PAH is normal but its cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) is not synthesized by the patient.

This enzyme normally converts the amino acid phenylalanine to tyrosine. If, due to a faulty or missing enzyme, this reaction does not take place, levels of phenylalanine in the body can be far higher than normal, and levels of tyrosine lower than normal. Excess phenylalanine in the blood harms brain development in the child, leading to mental retardation; low levels of tyrosine leads to lowered production of the pigment melanin, so children with this condition tend to be fair haired and blue eyed (or lighter haired and -eyed than their family members.) The excess phenylalanine is converted instead into phenylketones, which are excreted in the urine - hence the name for this condition. The sweat and urine of an affected child has a musty odour due to these ketones.

The problem is readily detectable within days of birth from a small blood sample -- the Guthrie heel prick test, so screening for phenylketonuria is done routinely in most industrialised countries, usually combined with testing thyroid function and other genetic disorders of metabolism.

In some areas, a repeat test is required at the age of two weeks, but if a child has been tested at birth, there is no evidence that this second test is really necessary.

If the condition is diagnosed early enough, an affected child can grow up with normal brain development, by eating a special diet low in phenylalanine. This requires severely restricting or eliminating foods high in protein, such as meat, nuts, cheese and other dairy products. Starchy foods such as potatoes, bread, pasta, and corn must also be avoided. Supplementary formulas are used in these patients to provide the protein and other necessary nutrients that would otherwise be lacking in a diet free of protein. In those patients with a deficit in BH4 production, treatment consists of giving this cofactor as a supplement.[/spo]

ya sanırım bu fenilketonüri ama hoca böyle söyledi bize :D[signature][hline]Positronic Robotic Unit Designed for Exploration and Nocturnal Troubleshooting

aadvark, 30 Ağustos 2005 14:15 tarihinde demiş ki:
12 saat içinde 3 kişiden satış yedim. dünya satışfekşın rekoru bende

[PrudenT]

eğer fenilketonuri ise bu. artık bu diyecem napayım başka bişi yok. lazım olabilir buyrun ilerde size de gerekir filan ;).

[spo1=Fenilketonuri ! Bak]

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın "yenidoğan tarama testi" ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir.
Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir. Bu oran, bölgeden bölgeye de farklılık göstermektedir. Örneğin, Karadeniz bölgesinde hastalığın görülme sıklığı 1/2500 gibi yüksek bir orana ulaşmaktadır.
TEŞHİS
Yenidoğan Tarama Testi
T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C. Sağlık Bakanlığına bağlı "Yenidoğan Tarama Merkez"lerine gönderilir. Ülkemizde dört "Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur (Hacettepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.
Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?
İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.
İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
Fenilketonürili Hasta Nasıl İzlenmelidir ?
Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.
İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.
Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.
TEDAVİ
Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.
Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir?
Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
Diyet Tedavisinin Amacı Nedir?
Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilemez bir protein yapıtaşıdır.
Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?
Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü il

[PrudenT]

Ayrıca Fenilketonuri imiş ismi sitesinde daha detaylı bilgiler, forum vs var :D. bir de PKU deniormuş.

Phenylketonuria = Phenylketonuria = Fenilketonuri... :D.

site: PKU Turk

forum bile var ya ne garip yaygın bişimiş :)[signature][hline]Positronic Robotic Unit Designed for Exploration and Nocturnal Troubleshooting

aadvark, 30 Ağustos 2005 14:15 tarihinde demiş ki:
12 saat içinde 3 kişiden satış yedim. dünya satışfekşın rekoru bende

[ze-NoN]

bu fenilketo nuri bi genetik bozuklukmuş. normalde 15000 de bir görülürmüş ama İrlanda da bu 4,500 de bir Finlandiya da 100000 de bir olurmuş. Yani anlıyacan ülkelere göre değişiyo.
Bilmem hangi norveçli bilim adamı bulmuş. Zekasal bozukluğa uğramış hastalarda üreyi kontrol etmiş ve bum hepsinde bilmem hangi enzim de sorun varmış. Yok fenilanin i throsine çeviremiyomuş bu genetik bozukluk. Sonra da çevirmeden dolayı bebelerde zeka gelişimine kötü yönde etkiliyomuş. Ayrıca fenilanin azlığı saç renginin açılmasına ve gözlerin genelde mavi olmasına neden oluyomuş galiba.aile üyelerine nazaran.
doğumdan bi kaç gün sonra kan testiyle hastalık teşhis edilebiliyomuş.Eğer erken teşhis konulabilirse çocuk yapacağı bir diyetle bu fenilanin i azaltarak beyin gelişimi normal olarak devam edebiliyomuş.Bu diet yüksek proteinli besinlerin yenmemesiyle oluyomuş.
benden bu kadar[signature][hline]Biliyorum ki ben tatlı bir sevgiyi, küçük bir sevinci tattığım anlar dışında hiç bir şeye sahip değilim. Faust-Goethe

[Bu mesaj ze-NoN tarafından 20 Eylül 2005 23:15 tarihinde değiştirilmiştir]

[PrudenT]

biyoteknolojiyle olan alakası da işte biyoteknoloji sayesinde hemen tespit edilip engellenebiliomuş. böylece herkes feniLketonuri hakkında bilgi sahibi olduu :D[signature][hline]Positronic Robotic Unit Designed for Exploration and Nocturnal Troubleshooting

aadvark, 30 Ağustos 2005 14:15 tarihinde demiş ki:
12 saat içinde 3 kişiden satış yedim. dünya satışfekşın rekoru bende

[Muhallebi]

Birileri muzdarip bu hastalıktan sanırım.[signature][hline]-Fear of the fool, is the beginning of the wisdom-

Mandoo, 05 Ağustos 2005 20:06 tarihinde demiş ki:
iyide abi o insanlar ne yapsın? ölsünler mi? isterseniz katledelim..
Shadowcast, 05 Ağustos 2005 21:05 tarihinde demiş ki:
Böyle çözümler kısa vadede olmaz.

[Penthesilea]

[signature][hline]WoW EU - Burning Legion
Elandra, Night Elf Priestess
Emilo, Gnome Warrior